Un estudio internacional descubre variantes genéticas que podrían aumentar el riesgo de esquizofrenia

1 de septiembre de 2025

Un estudio internacional descubre variantes genéticas que podrían aumentar el riesgo de esquizofrenia

La investigación analizó a casi 130.000 personas y logró identificar ocho genes de relevancia en el desarrollo de este cuadro. Qué implica para posibles terapias en el futuro

>Una investigación ha identificado ocho genes de riesgo antes desconocidos asociados a la El Según Mayo Clinic, “la esquizofrenia es una enfermedad mental grave que afecta el modo de pensar, sentir y comportarse de las personas. Puede dar lugar a una mezcla de alucinaciones, ideas delirantes y pensamientos y comportamientos desorganizados”.

Entre los genes identificados, STAG1 y ZNF136 muestran una sólida relación genética con el trastorno, mientras que SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 y CGREF1 presentan una asociación significativa con un nivel de evidencia moderado. SLC6A1 y KLC1 se vinculan a esquizofrenia a través de mutaciones responsables de modificar la secuencia de aminoácidos y alterar el funcionamiento de sus proteínas, siempre según los científicos.

Por otro lado, SLC6A1 se encarga de un transportador de GABA, neurotransmisor clave en la comunicación neuronal. Las alteraciones en este gen pueden limitar la captación de GABA y afectar la señalización cerebral. Además, KLC1 interviene en el transporte intracelular y la diferenciación de neuronas, funciones fundamentales para la integridad del cerebro, de acuerdo con la investigación.

De acuerdo con los autores del estudio, algunas de estas variantes genéticas se encuentran también en pacientes con otros trastornos del neurodesarrollo, como el autismo, la epilepsia o el retraso en el desarrollo, lo que indica mecanismos genéticos compartidos entre diferentes condiciones neurológicas y psiquiátricas.

Sophie Chick, doctoranda en la Universidad de Cardiff, puntualizó: “Estos hallazgos son informativos porque sugieren que la esquizofrenia podría estar relacionada con cambios en la organización del ADN y alteraciones en la comunicación neuronal mediante GABA. Estos resultados amplían nuestra comprensión de la neurobiología de la esquizofrenia y acercan el objetivo de descubrir nuevos tratamientos”.

El estudio subraya la compleja y diversa arquitectura genética de la esquizofrenia. Al integrar tecnologías de secuenciación y análisis estadístico avanzados, ofrece un marco para entender tanto las variantes comunes como las poco frecuentes que contribuyen al riesgo. Asimismo, el hallazgo de genes compartidos podría facilitar el diseño de tratamientos que beneficien varios trastornos relacionados.